El genoma de las aves

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Sinornythosaurus. Vivió hace 130 millones de años, de 1,3 metros y con alas, cubierto de plumas. Aún no volaba.

 

Todos los seres vivos son diferentes, en realidad únicos. Esto es una obviedad, pero lo que ya no resulta tan evidente es que cada uno de ellos contiene información en sus propias células que lo define y caracteriza. Descifrar el código que hace que un pájaro sea un pájaro y no un ratón podría darnos alguna información sobre el vuelo. Quizá no.

El ADN (ácido desoxirribonucleico) en el núcleo de nuestras células —organizado en genes y cromosomas— es el responsable de la singularidad de cada hombre (homo sapiens) y almacena la información necesaria para fabricar los elementos esenciales de otras células como las proteínas y las moléculas de ácido ribonucleico. En el núcleo de las células del hombre hay 46 cromosomas (23 pares) y cada cromosoma posee un número de genes que varía de 300 a 4 000; los cromosomas contienen unos 25 000-30 000 genes. El ADN, que forma los genes y cromosomas, tiene una estructura de doble hélice caracterizada por la secuencia de pares de bases (adenina-timina y guanina-citosina).

La secuencia de los aproximadamente 3000 millones de pares de bases (3 Gb), del ADN de los cromosomas, es la que define todas las propiedades de cada ser humano. Ningún homo sapiens es idéntico a otro, aunque comparta muchos elementos comunes con los de su especie y bastantes más de los que podríamos imaginar con los de otras especies.

Sin embargo, los genes ocupan el 30% de la secuencia y el resto (70%) de los pares de bases forman secuencias entre genes. Los genes contienen información que determina la configuración y características de los individuos, como el color de los ojos o la forma de hablar, y la funcionalidad de las secuencias entre genes es menos conocida.

En el año 1990 se inició el proyecto de codificación del genoma humano y en 2005 se concluyó el estudio. En total se secuenciaron unos 28 000 genes.

Así pues, hoy sabemos que una secuencia de aproximadamente 3 Gb sirve para definir a un homo sapiens concreto. Sin embargo, el genoma de dos hombres tan solo se diferencia en un 0,1%, en un 99,9% somos todos iguales. Pero quizá lo más sorprendente, es que el homo sapiens comparte con el chimpancé hasta el 96% del material genético, con los gatos domésticos de Abisinia el 90%, el 85% con los ratones y con un simple plátano el 60%.

Todos los seres vivos pueden definirse como una secuencia de pares de bases cuya longitud es variable. Como las cuatro bases que forman el ADN se emparejan siempre igual —adenina (A) con timina (T) y guanina (G) con citosina (C)— esta secuencia se expresa mediante una larguísima palabra en la que en cada posición tan solo hay una de cuatro letras: ATGCAGGTATTGC…

En noviembre de 2018 se anunció en Londres el Earth BioGenome Project (EBP) cuyo objetivo es el de secuenciar el código genético de todas las especies conocidas de animales, plantas, protozoos y hongos (1,5 millones). El plazo estimado para este proyecto es de 10 años y su coste de 4,7 miles de millones de dólares.

El estudio del genoma de las aves se inició con anterioridad. En 2010 se lanzó el proyecto Bird 10 000 Genomes (B10K), con el objetivo de analizar el genoma de todas las especies en un plazo de 10 años. A finales de 2014 se publicaron los resultados del estudio de secuenciación de los genomas de 48 especies de aves. El trabajo, liderado por la Universidad de Copenhague y por el BGI de China, se realizó a lo largo de cuatro años y también analizó genomas de cocodrilos.

Los estudios del genoma de las aves que se han realizado hasta la fecha demuestran que es más pequeño que el de los mamíferos (oscila entre 0,91 Gb en el colibrí gorginegro y 1.3 Gb en el avestruz). Los cromosomas también son de menor tamaño y las secuencias de bases que separan los genes más cortas. En los organismos eucariontes —que tienen células con núcleo y citoplasma, como las aves y mamíferos— el tamaño del genoma no determina su grado de complejidad. Algunas amebas contienen 200 veces más DNA que los seres humanos y sus genomas pueden alcanzar los 600 Gb. Por tanto, los pájaros no cuentan con un genoma más reducido que el de los hombres porque sus organismos sean menos complejos. Una explicación es que un tamaño más reducido les permite estar dotados de células, y núcleos en las mismas, más pequeños, con una relación de volumen y superficie mayor lo que favorece una tasa metabólica más elevada. Además, el tamaño del genoma de sus ancestros, algunos dinosaurios, era superior al de las aves actuales; es decir, el proceso evolutivo lo ha menguado.

Las aves, los dinosaurios y los cocodrilos tienen un antepasado común: los arcosaurios. Los dinosaurios desaparecieron hace más de 60 millones de años y los cocodrilos han evolucionado muy poco mientras que las aves se han diversificado mucho y su evolución ha sido muy rápida. Pero, antes de que empezaran a volar se produjeron cambios importantes en su genoma que los preparó para esta actividad. Al comparar los genes de los animales con dientes y los que no los poseen, como los pájaros, los científicos han determinado que cinco genes son responsables de la dentición. Estos genes dejaron de funcionar en el genoma de las aves, antes de que empezaran a volar. De igual forma sus huesos se ahuecaron y sus pulmones cambiaron lo que sirvió para aligerar el peso de sus cuerpos y desarrollar una mayor tasa metabólica, aspectos necesarios para el vuelo.

Los cromosomas que determinan el sexo de las aves están invertidos con respecto a los de los hombres: las hembras tienen dos distintos y los hombres dos iguales. En algunos pájaros, como los cuervos, los cromosomas de ambos sexos se parecen mucho y en otros, como los pavos reales, son bastante diferentes lo que se traduce en un dimorfismo sexual más acusado.

De los muchos estudios que se han efectuado sobre el genoma de las aves, el de la universidad de Harward de Allison J Shultz y Timothy B Sackton concluye que el proceso evolutivo de selección natural tiende a fortalecer determinados genes y que precisamente estos son responsables de la defensa frente a agentes patógenos externos, el metabolismo de los lípidos y el proceso de las imágenes. En el estudio se analizaron 11 000 genes de 39 especies de pájaros. Una potente musculatura, que absorbe gran cantidad de energía, y un sistema de visión muy sofisticado son dos cualidades imprescindibles para que un ave pueda practicar con éxito el vuelo.

Las mutaciones genéticas, combinadas con la selección natural, la cual opera en función del entorno en el que se mueven los individuos, determina el sentido de la evolución. En algún momento algunos dinosaurios intentaron practicar el vuelo; no sabemos si lanzándose desde los árboles o promontorios, o tratando de prolongar sus saltos en tierra después de una carrera que los impulsara. El empeño en volar que pusieron estas especies primitivas determinó que la evolución transformara sus cuerpos hasta convertirse en aves. Aún no se ha descubierto el gen que determina ese deseo de volar, necesario, para que generación tras generación el proceso evolutivo pueda hacer su trabajo.

 

 

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